World Medical Hospital (WMC), Thailand

Language


การตรวจคัดกรอง 'ดาวน์ซินโดรม'

 

 

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม Down Syndrome

 

กลุ่มอาการดาวน์ คืออะไร

 

            กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down Syndrome (DS) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะด้อยสติปัญญาหรือการพัฒนาช้า มีลักษณะจำเพาะของรูปร่างภายนอก มีอวัยวะบางอย่างพิการแต่กำเนิด และมีปัญหาทางสุขภาพและโรคทางกายอื่นๆ

 

กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางด้านโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในทารกคลอดมีชีพ โดยเกิดจากการมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือ จำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21

 

 

ผลกระทบ

ความรุนแรงจะแตกต่างจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 มากน้อยขึ้นกับแต่ละบุคคล

 

  1. ผลกระทบต่อพัฒนาการและสติปัญญา
  • มีพัฒนาการช้าในทุกๆ ด้าน เช่น การพัฒนาการของกล้ามเนื้อ การหยิบจับสิ่งของ พัฒนาการด้านการเรียนรู้ สติปัญญา ภาษา และพัฒนาการด้านการเข้าสังคม เป็นต้น (1)  
  • มีระดับเชาวน์ปัญญาด้อยกว่าผู้อื่นในวัยเดียวกัน ซึ่งพบได้หลายระดับตั้งแต่ระดับเล็กน้อย ถึงระดับปานกลาง (2)

 

  1.  ผลกระทบต่อการเจริญเติบโต มีอัตราการเจริญเติบโตช้าตั้งแต่ในครรภ์ น้ำหนักตัวแรกคลอดน้อยกว่า การเจริญเติบโตช้าต่อเนื่องจนถึงช่วงวัยรุ่น (3)

 

  1. ผลกระทบต่อระบบหลอดเลือดและหัวใจ
  • ร้อยละ 50 มีความพิการของหัวใจแต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว หรือมีภาวะหัวใจพิการแบบซับซ้อน (4) อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตและต้องการการผ่าตัดแก้ไขโดยเร่งด่วนในวัยขวบปีแรก
  • มีโอกาสเกิดการเกิดลิ้นหัวใจทำงานผิดปกติเมื่อมีอายุมากขึ้น พบได้ในผู้ใหญ่กลุ่มอาการดาวน์ที่ไม่เคยมีอาการของภาวะพิการของหัวใจแต่กำเนิด (5)

 

  1. ผลกระทบต่อด้านการมองเห็นและการได้ยิน
  • เกิดความผิดปกติด้านการมองเห็น ได้แก่ ต้อกระจก ตาเหล่ ตากระตุก และค่าสายตาผิดปกติ (6)
  • มีภาวะใบหน้าส่วนกลางพัฒนาไม่เต็มที่จึงเพิ่มโอกาสเกิดการอักเสบติดเชื้อของหูชั้นกลางได้ (2) และยังมีโอกาสสูญเสียการได้ยินเพิ่มขึ้นจากขี้หูที่เหนียวข้นอุดตัน และการอักเสบติดเชื้อที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ดังนั้นจึงควรมีการตรวจติดตามการทำงานของหูเป็นประจำทุกปีอย่างสม่ำเสมอ(6)

 

  1. ผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหาร มีความพิการแต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหาร ซึ่งอาจจะส่งผลกระทบรุนแรงถึงแก่ชีวิต (1)
  1. ผลกระทบต่อระบบต่อมไร้ท่อ พบการทำงานของต่อมไทรอยด์ผิดต่ำได้ร้อยละ 15 (1)

 

จากภาวะต่างๆ ทั้งหลายเหล่านี้ จึงเป็นสาเหตุให้มีความจำเป็นในการตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์หรือการตรวจตัวอ่อนคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ในสตรีที่มีความเสี่ยงเพื่อป้องกันการเกิดทารกที่มีกลุ่มอาการนี้

 

โดยการตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์อาจมีประโยชน์ในบุคคลต่างๆ อันได้แก่

  1. มารดาที่อายุมากกว่า 37 ปี เพื่อการใส่ตัวอ่อนเพียงตัวเดียว
  2. ปัญหามีบุตรยากจากฝ่ายชายที่รุนแรง
  3. ปัญหาแท้งเป็นอาจิณ
  4. ปัญหาการไม่ตั้งครรภ์จากการวางตัวอ่อนหลายครั้ง

 

โดยตามประกาศแพทยสภา ที่ ๙๕ (๕)/๒๕๕๘ ระบุว่า

  1. การตรวจเพื่อการวินิจฉัยในกรณีที่สามีหรือภรรยามีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือมีพันธุกรรมแฝงที่ทราบอยู่ก่อนแล้ว ทั้งนี้ต้องไม่เป็นการกระทำในลักษณะที่อาจทำให้เข้าใจว่าเป็นการเลือกเพศ

 

  1. การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนทำได้ในกรณีต่อไปนี้
  1. สามีหรือภริยาคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีพันธุกรรมผิดปกติ ซึ่งอาจถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นไปสู่ทารกได้เมื่อเกิดการตั้งครรภ์ โดยการถ่ายทอดดังกล่าวมีความเสี่ยงอย่างชัดเจนว่าอาจเป็นเหตุให้ทารกที่เกิดขึ้นมีโอกาสจะเป็นโรค หรือเป็นพาหะโรค หรือมีภาวะผิดปกติต่างๆ ซึ่งไม่อาจมีชีวิตอยู่รอดหรือมีชีวิตเฉกเช่นคนปกติ

 

  1. สามีและภริยาที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทําการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนได้ ในกรณี ดังต่อไปนี้
  2.  
    1. มีประวัติการต้ังครรภ์ที่ทารกมีความพิการ หรือเป็นโรค หรือความผิดปกติที่รุนแรง และความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นอาจป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองพันธุกรรมของตัวอ่อน
    2.  
    3. มีบุตรที่ป่วยเป็นโรคหรือมีความผิดปกติอย่างรุนแรง ซึ่งอาจรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกําเนิดจากบุคคลอื่นที่มีความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อ (HLA matched) ซึ่งการตรวจ HLA ของตัวอ่อนในกรณีนี้จะเป็นประโยชน์โดยสามารถนําเซลล์ต้นกําเนิดจากเลือดในสายสะดือ เมื่อแรกคลอดไปใช้รักษาบุตรคนที่ป่วยเนื่องจากมีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้
    4.  
    5. มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์สิบสองสัปดาห์ตั้งแต่สองครั้งขึ้นไป หรือในกรณีที่มีผลการตรวจยืนยันว่าการแท้งในครั้งก่อนมีสาเหตุมาจากทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
    6.  
    7. ภริยามีอายุตั้งแต่ ๓๕ ปีบริบูรณ์ขึ้นไปและมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ว่าตัวอ่อนอาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม
    8.  
    9. ไม่ตั้งครรภ์สองครั้งติดต่อกันในการให้บริการเกี่ยวกับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ทางการแพทย์

 

 

บทความโดย

นพ. สิฐนันท์ ธนินทรานนท์

แพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูตินรีเวชและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์

ศูนย์รักษามีบุตรยาก World ART Center ชั้น 4

โรงพยาบาลเวิลด์เมดิคอล (WMC)   โทร. 02-836-9999 ต่อ 4706

 

เอกสารอ้างอิง

William IC. Down Syndrome: Care of the child and family. In: William BC, Allen CC, William LC, Ellen RE, Heidi MF, editors. Developmental-Behavioral Pediatrics. 4th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier 2009. p. 235-45.

American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2001; 107: 442-9.

Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, Shea AM, Zackai E, Pickens G, et al. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988; 81: 102-10.

Freeman SB, Bean LH, Allen EG, Tinker SW, Locke AE, Druschel C, et al. Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project. Genet Med 2008; 10: 173-80.

Geggel RL, O'Brien JE, Feingold M. Development of valve dysfunction in adolescents and young adults with Down syndrome and no known congenital heart disease. J Pediatr 1993; 122: 821-3.

Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet 2003; 361: 1281-9.